Mukoviszidose

In den letzten 10-15 Jahren in der medizinischen Literatur (und damit auch im Internet) kann man zunehmend die Statistiken von Patienten mit Mukoviszidose sehen. "Was ist das für eine Krankheit?" - Viele gewöhnliche Menschen sind daran interessiert, ein unverständliches Wort zu sehen. Inzwischen ist die Krankheit, die ihren Namen erst in den 30er Jahren des zwanzigsten Jahrhunderts erhielt, eine der ältesten der weißen Rasse.

Mukoviszidose: allgemeine Beschreibung

Die Krankheit ist systemisch, nicht ansteckend, nicht geheilt. Diese Merkmale weisen auf die Schwere der zystischen Fibrose hin (aus dem Lateinischen. Schleim - "Geheimnis, Schleim", Viscidus - "dick, viskos"). Erhöhte Schleimviskosität (Mukoviszidose) ist eine Erbkrankheit und die häufigste in dieser Kategorie von Krankheiten. In Russland werden für 10.000 gesunde Kinder 4 Patienten geboren. Dies ist ein ziemlich großer Prozentsatz.

Die Verletzung der Viskosität des Geheimnisses, die von verschiedenen Organen abgegeben wird, ist darauf zurückzuführen, dass das sogenannte "gebrochene" Gen von den Eltern auf den menschlichen Körper übertragen wird. Als Ergebnis bildet das Protein, das sein Produkt ist, keinen Kanal für den Transport von Schleimsalzen - und das Geheimnis wird dick. Die Kanäle verstopfen wiederum, und die Funktion des Bronchialbaums, der Bauchspeicheldrüse, der Leber und des Darms ist beeinträchtigt. Dies kann zu Folgendem führen:

• persistierende Infektionen der Atemwege (Bronchitis, Lungenentzündung);
• Leberzirrhose;
• Steine ​​in der Gallenblase;
• Mukoviszidose.

Jede der Krankheiten, die nicht rechtzeitig behandelt werden, kann unter Umständen tödlich sein.

Und dennoch sind Patienten mit Mukoviszidose vollwertige Menschen, die Familien gründen und Kinder gebären können. Es ist auch keine Tatsache, dass sogar ein kranker Elternteil als Kind geboren wird, das an Krankheit und Leiden leidet. Der Träger von "Schaden" wird er jedoch immer noch. Es ist möglich, die Krankheit bereits in den ersten zwei Lebensjahren eines Kindes zu diagnostizieren, obwohl in 4% der Fälle eine genetische Störung im Erwachsenenalter auftritt. Nachdem wir verstanden haben, was eine Krankheit Mukoviszidose ist, werden wir die Hauptsymptome untersuchen.

Formen und Symptome der Krankheit

Zur Zeit sind 3 Formen der Krankheit bekannt:

• Lungendarm, in 80% der Fälle diagnostiziert;
• bronchopulmonal, gefunden bei 15% der Patienten;
• Darm, der 5% der Patienten betrifft.

Allen Formen gemeinsam ist gesalzene Haut. Salzkristalle können sich auf dem Gesicht unter den Armen ablagern. Diese Manifestation von Problemen im Körper wird als "Salz-Kind-Syndrom" bezeichnet.

Betrachten Sie die Symptome jedes Typs separat. Die zystische Fibrose im Darm führt also in den ersten Tagen nach der Geburt eines Kindes zu einer unzureichenden enzymatischen Aktivität des Gastrointestinaltrakts. Dies manifestiert sich:

• Durchfall (bis zum 28-fachen der Altersgrenze);
• Bauchdehnung und krampfende Schmerzen;
• erhöhter Appetit vor dem Hintergrund von Unterernährung (Dystrophie);
• Mekoniumverschluß mit Galle im Erbrochenen;
• blasse Haut;
• Lethargie;
• Adynamia.

Die Symptome der bronchopulmonalen zystischen Fibrose bei Kindern, die sich in 1-2 Jahren manifestieren, sind:

• bleibender, eindringlicher Husten;
• schwer, Auswurf auszutragen;
• häufige Bronchitis;
• periodische Erhöhung der Körpertemperatur auf 38 bis 39 Grad;
• Kurzatmigkeit.

In der kombinierten Form erscheinen diese Symptome gleichzeitig, aber für Hinweise auf die genetische Analyse der ganzen Familie ist Folgendes erforderlich:

• Darm-Syndrom;
• chronische bronchopulmonale Erkrankungen;
• Fälle von Mukoviszidose in der Familie;
• positiver Testschweiß.

Symptome von Mukoviszidose bei Erwachsenen

Wie bereits erwähnt, wird diese genetische Störung bei Erwachsenen selten diagnostiziert, die Krankheit wird meist schon im Kindesalter festgestellt. Wenn es jedoch in der Reife geschah, gilt eine Kombination von Pankreatitis mit Anzeichen einer intestinalen Mukoviszidose:

• Probleme im Verdauungstrakt - Verstopfung oder Durchfall;
• Cholezystitis chronischer Natur.

In der bronchopulmonalen Form werden beobachtet:

• die Bildung von Polypen im Nasopharynx;
• Wiederauftreten von Bronchitis und Lungenentzündung;
• Exazerbationen von Sinusitis, Sinusitis;
• eitriger Auswurf mit anhaltendem Husten.

Bei Patienten mit pulmonaler intestinaler zystischer Fibrose leiden die Patienten:

• körperliche Unterentwicklung mit normaler oder hoher Intelligenzentwicklung;
• Finger- und Zehenverdickung ("Hippocrates-Finger");
• Erkrankungen des Urogenitalsystems;
• Impotenz

Diagnose

Da es sich bei der Mukoviszidose um eine genetische Erkrankung handelt, gilt die DNA-Analyse als die genaueste. Dies ist bereits während der Schwangerschaft möglich (der Fehler beträgt nur 3%). Dazu wird in Woche 8 eine Fruchtwasserprobe genommen. Für Kinder und Erwachsene kann der Arzt zusätzlich zu den DNA-Tests Folgendes vorschreiben:

• Kotanalyse - zur Bestimmung der Menge an Fettsäuren im Stuhl;
• Schweißprobe - zur Untersuchung der Salzkonzentration in der Flüssigkeit.

Im letzteren Fall wird die Objektivität der Daten erst nach dreifacher Analyse bestimmt.

Behandlung

Mukoviszidose ist eine unheilbare Krankheit, daher ist die Therapie symptomatisch. Der Patient wird je nach Schwere der Erkrankung medizinisch versorgt. In diesem Fall werden Medikamente verschrieben, die

• verdünnter und entfernter Schleim;
• den Mangel an Pankreasenzymen ersetzen;
• Beseitigen Sie den Stillstand der Galle.

Dem Patienten wird eine große Dosis verschrieben:

• Mukolytika (Pulmosis) unter Verwendung eines Kompressorinhalators;
• Antibiotika zur Bekämpfung von Atemwegsinfektionen (Fortum, Tiens, Meronem und andere);
• Enzyme (Kreon, Pancytrat usw.) auf dem Hintergrund einer Diät;
• fettlösliche Vitamine.

Ein lebenslanger Weg, um den Verlauf der Mukoviszidose zu erleichtern, ist die Bewegungstherapie - spezielle Atemübungen.

In schweren Fällen der Krankheit benötigen Sie möglicherweise:

• ein Sauerstoffkonzentrator, der zur Linderung von Asthmaanfällen benötigt wird;
• Sauerstoffflaschen, wenn der Transport schwerer Patienten erforderlich ist;
• Pulsoximeter, das den Sauerstoffstrom reguliert.

Bei schweren Organschäden kann eine Transplantation erforderlich sein. Für eine Leber-, Nieren- und Herztransplantation vor dem Hintergrund der Mukoviszidose werden Hausärzte jedoch noch nicht genommen.

Nicht traditionelle Behandlungsmethoden (Dekokte, Infusionen) gelten als nicht wirksam, sie sind eher psychologische Unterstützung und können nur in Verbindung mit einer medikamentösen Therapie eingesetzt werden.

Sogar Patienten mit Mukoviszidose verstehen nicht immer, um welche Art von Krankheit es sich handelt. Eine komplexe genetische Störung, deren Auftreten nicht erklärbar ist, wird in dieser Entwicklungsphase der Medizin nicht behandelt. Um den Krankheitsverlauf jedoch zu lindern, können Sie den Tod des Patienten verhindern. Dazu müssen Sie die Gesundheit von Kindern sorgfältig prüfen, rechtzeitig die notwendigen Untersuchungen mit Fachärzten durchführen und alle Empfehlungen des Kinderarztes befolgen. Vernachlässigen Sie natürlich nicht die genetischen Analysen, besonders während der Schwangerschaft.